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A síndrome de Down é uma
aberração cromossômica comum e facilmente reconhecível. A
incidência relatada é de um em 600 a um em 700
nascimento com vida; todavia, em mais da metade dos fetos
afetados, provoca o aborto espontâneo durante o início da
gestação. Aproximadamente 10 a 15% de todos os pacientes em
instituições de caridade têm síndrome de DOwn.
É uma alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início
da gravidez. Não é uma doença por isso não é contagiosa. Nada que
ocorra na gravidez, como queda, emoções fortes ou sustos podem ser
a causa dessa síndrome. É um acidente genético que ocorre na
divisão celular. Todos os seres humanos são formados por células e
em cada célula do indivíduo normal, exixte um total de 46
cromossomos (que determina características de cada um), dos quais
23 são do pai e 23 da mãe. Eles dispõem-se aos pares, formando 23
pares. A Síndrome de Down caracteriza-se pela presença de 1
cromossomo a mais no par 21, ocorrendo um erro na distribuição. A
pessoa apresenta 47 cromossomos em suas células.
A maioria dos casos de
trissomia do 21 (94%) é causada por não-disjunção; dando em
resultado um cromossoma extra.Os demais pacientes com ´síndrome de
Down possuem diversa anormalidades cormossômicas. O tipo
translocação ocorre e 3%, o mosaicismo ocorre e 2% e aberrações
cromossômicas raras constituem o restante 1% dos casos. Esta
condição está também associada ao avanço da idade materna.
ETIOLOGIA E PATOGÊNESE
As etiologias possíveis
para a síndrome de Down incluem o mosaicismo não identificado em
um dos genitores, exposição genética à não-disjunção, um ovo com
um cromossoma 21 extra ou um sobrevida preferencial in útero
de embriões e fetos com trissomia do 21, com o aumento da
idade materna. Genitores de qualquer idade que tenham tido uma
criança com trissomia do 21, um risco significativo (cerca de 1%)
de ter uma outra criança igualmente afetada, um risco de recidiva
equivalente ao que afeta os gerados de uma mão com mais de 45 anos
de idade. Parece não existir predileção racial, social, econômica
ou por sexo.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Os pacientes com
síndrome de Down se apresentam com inúmeros achados clínicos
característicos e uma rariedade de manifestações sistêmicas
comuns. Certos achados fenotípicos comuns tem sido identificados
em crianças com síndrome de Down; esses achados podem auxiliar a
firmar um diagnóstico.
Existem graus variáveis de
retardo mental em todos os pacientes com síndrome de Down. A
maioria das pessoas brandamente afetadas é altamente funcionante,
os indivíduos sendo capazes de desempenhar bem em um ambiente de
trabalho (oficina). A demência afeta cerca de 30% dos pacientes
com síndrome de Down e é comum aparecer em idade precoce. Depois
da idade de 35 anos, praticamente todas as pessoas desenvolvem
alterações neuropatológica análogas às encontradas na doença de
/Alzheimer, embora 70% deixem de exibir alterações no
comportamento detectáveis clinicamente.Estas duas doenças
apresentam muitas semelhanças neurológicas, e foi constatado um
risco aumentado para a síndrome de Down em famílias com um
predileção para a doença Alzheimer.
Na síndrome de Down, o crânio
é braquicefálico, com occipital achatado e fronte proeminente. Uma
terceira ou quarta fontanela está presente e todas as fontanelas
são amplas e ficam abertas por tempo prolongado. Separação da
sutura sagital superior a 5mm está presente em 98% das pessoas
afetadas. O seios frontal e esfenoidal estão ausentes, e o seio
maxilar é hipoplástico em mais de 90% dos pacientes. Deficiência
esquelética do terço médio da face é muito marcada, com
hipotelorismo ocular, ponte nasal achatada e prognatismo
mandibular relativo.
Os olhos são amendoados,
sendo notadas com freqüência inclinação para cima das fissuras
palpebrais, pregas epicânticas e manchas de Brushfield na
íris. Outras anomalias oculares incluem estrabismo convergente,
nistagmo, erros de refração, ceratocono e catarata congênita.
Doença cardíaca congênita
está presente em 30 a 45% de todos os pacientes com síndrome de
Down. As anormalidades incluem canal atrioventricular completo,
anomalias parciais do coxim endocardial e defeito nos septos
ventriculares. Tetralogia de Fallot, ducto arteriosos aberto e
defeitos septais atriais secundários são vistos menos
freqüentemente.
Parece que a função da célula T, e, provavelmente, da célula B, é
anormal, com algumas crianças afetadas sendo mais
suscetíveis às doenças infecciosas. Disfunção da tireóide ocorre
em mais de 50% de todos os pacientes. Há também uma incidência
aumentada de leucemia linfocitária aguda.
Os problemas
esqueléticos incluem hipoplasia da maxila e ossos esfenóides,
anormalidade na costela e pelve, deslocamento do quadril e
subluxação da patela. Merece preocupação particular a presença de
instabilidade atlantoaxial em 12 a 30% das pessoas com síndrome de
Down, graças à froxidão aumentada dos ligamentos transversos entre
o atlas e o processo odontóide. Atraso no reconhecimento desta
condição pode ocorrer durante a manobra do pescoço em paciente em
tratamento dentário sob anestesia geral.
As manifestações bucais da
síndrome de Down são comuns. A língua é com freqüência fissurada e
a nacroglossia geralmente é relativa uma boca pequena, embora
possa existir macroglossia verdadeira. É comum a postura de boca
aberta, devido a uma nasofaringe estreita e tonsilas e adenóides
hipertrofiadas, comprometendo a passagem das vias aéreas
superiores. Protusão da língua e respiração bucal freqüente
resultam em secura e fissuração dos lábios. A largura e o
comprimento do palato estão significativamente reduzidos e úvula
bífida e fenda labial e palatina são observadas ocasionalmente.
Concentrações elevadas de sódio, cálcio e bicarbonato têm sido
demonstradas na saliva da parótida.
A dentição exibe
anomalias características e a doença periodontal é prevalente.
Todavia, a incidência de cárie dental parece não ser maior do que
nas pessoas normais. Considerando a existência de higiene oral
precária, isto pode refletir maior capacidade tampão da saliva ou
a capacidade de controle da ingestão da dieta em instituições e no
lar.
A erupção das dentições
decídua e permanente é retardada em 75% dos casos. Com freqüência,
ocorrem anormalidades na seqüência da erupção.
Hipodontia ocorre nas duas
dentições e microdontia é vista em freqüência. Anomalias dentárias
de desenvolvimento, incluindo malformações coronárias e
radiculares, são freqüentes. Quase 50% dos pacientes com síndrome
de Down exibem três ou mais anomalias dentárias. Hipocalcificaçãos
do esmalte ocorre em cerca de 20% dos pacientes.
Desarmonias oclusais
constituídas de mesioclusão graças ao prognatismo relativo,
mordidas cruzadas posteriores, apertognatia e apinhamento
pronunciado dos dentes anteriores são comuns. As mordidas cruzadas
posteriores têm origem no osso basal da maxila, enquanto as
mordidas abertas anteriores resultam de discrepâncias
dentoalvelares.
TRATAMENTO E PROGNÓSTICO
Infantes com
síndrome de Down portadores de doença cardíaca congênita
significante têm um prognóstico sombrio. As causas de morte
incluem freqüentemente complicações cardiopulmonares, malformações
gastrintestinais e leucemia linfoblástica aguda.
Progressos
tecnológicos recentes no diagnóstico cardiovascular têm trazido
uma melhora acentuada no prognóstico.Os recém nascidos necessitam
de radiografias do tórax, eletrocardiogramas, ecocardiogramas e
posterior consulta ao especialista em cardiopediatria, quando são
detectadas anomalias cardiovasculares.
Acompanhamentos
oftalmológico e audiológicos regulares são extremamente
importantes. Podem interceptar problemas precoces de visão e
audição, que podem afetar o aprendizado e desenvolvimento.
O tratamento dentário é
direcionado no sentido da prevenção da cárie dental e da doença
periodontal. follow-ap freqüente e instituição de esquemas
rigorosos de cuidados caseiros são fundamentais. Crianças
altamente ativas podem ser candidatas a intervenção ortodôntica e
posterior cirurgia maxolofacial, quando necessário. As orientações
estabelecidas pela Associação Americana de Cardiologia, para
profilaxia antibiótica, devem ser seguidas para aqueles pacientes
com doença cardíaca congênita.
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